Primul tratament din ultimii 70 de ani pentru o tulburare genetică la copii și adulți, autorizat în SUA

Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat un medicament pentru tratamentul unui tip de tulburare genetică (ereditară). Este primul tratament nou disponibil în 70 de ani pentru comunitatea de pacienți cu hiperplazie a suprarenalelor congenitală clasică (CAH). Dacă nu este tratată, această afecțiune poate duce la pierderi de sare, deshidratare și chiar deces.

Hiperplazia suprarenală congenitală clasică, sau sindromul adrenogenital, este o afecțiune genetică rară (congenitală, prezentă de la naștere), care afectează glandele suprarenale, cele care produc hormoni precum cortizolul și androgenii.

Pacienții cu CAH clasică nu produc suficient cortizol – un hormon esențial care reglează nivelurile de stres – și produc prea mulți androgeni, un hormon asemănător testosteronului, cu afectarea dezvoltării sexuale – duce la anomalii de dezvoltare sexuală). Acești pacienți necesită doze mari de glucocorticoizi (mai mult decât este necesar de obicei pentru a înlocui cortizolul deficitar) deoarece glucocorticoizii ajută, de asemenea, la reducerea nivelurilor excesive de androgeni. Noul medicament acționează prin reducerea producției excesive de androgeni suprarenali, ceea ce ajută la reducerea cantității de tratament cu glucocorticoizi necesar.

Atât fetele, cât și băieții cu forma clasică de boală pot fi afectați de absența cortizolului, aldosteronului sau ambilor hormoni. Copiii cu aceasta formă de boala pot dezvolta „criza adrenală” sau insuficiența corticosuprarenaliană acută, o condiție care pune viața în pericol și care necesită tratament de urgență.

„Medicamentul este un antagonist oral puternic și selectiv al receptorului factorului de eliberare a corticotropinei de tip 1 (CRF1), dezvoltat pentru a reduce și controla excesul de hormon adrenocorticotrop (ACTH, corticotropina/corticostimulina – produs la nivel hipofizar cu rol principal în reglarea secretiei hormonale corticosuprarenale), și androgeni suprarenali printr-un mecanism non-glucocorticoid (GC) pentru tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale clasice (CAH)”, a precizat compania într-un comunicat.

Medicamentul, produs de compania biofarmaceutică americană Neurocrine Biosciences, va fi pus pe piață sub denumirea comercială de Crenessity (crinecerfont), capsule și soluție orală, și a fost autorizat de autoritatea americană de reglementare în domeniul sănătății ca tratament adjuvant, împreună cu glucocorticoizi, un tip de steroid, pentru a controla nivelurile de hormoni androgeni la adulți și pacienți pediatrici în vârstă de 4 ani și peste cu CAH.

Aprobarea se bazează pe rezultatele a două studii efectuate la 182 de adulți și 103 copii cu această afecțiune, a indicat FDA, într-un comunicat.

În primul studiu, 122 de adulți au primit medicamentul de două ori pe zi, în timp ce 60 au primit un placebo, timp de 24 de săptămâni.

Pacienții care au luat noul medicament și-au redus doza zilnică de glucocorticoizi cu 27%, menținând în același timp sub control nivelurile unui hormon androgen, numit androstenedion, comparativ cu o reducere de 10% la cei care au primit placebo.

În cel de-al doilea studiu, 69 de pacienți pediatrici au primit medicamentul de două ori pe zi și 34 au primit un placebo de două ori pe zi timp de 28 de săptămâni. În acest studiu, cei care au luat noul medicament și-au redus doza zilnică de glucocorticoizi cu 18%, menținând în același timp niveluri hormonale controlate, în timp ce pacienții care au primit placebo au înregistrat o creștere de aproape 6% a dozei lor de glucocorticoizi.

Pacienții cu această afecțiune necesită, de obicei, doze mari de glucocorticoizi, dincolo de ceea ce este necesar pentru a înlocui cortizolul, deoarece aceștia ajută, de asemenea, la scăderea nivelului excesiv de androgeni.

Se așteaptă ca medicamentul să fie disponibil comercial în aproximativ o săptămână, a declarat un purtător de cuvânt al companiei, potrivit Reuters.

Cele mai frecvente reacții adverse la adulți includ oboseală, amețeli și artralgie (dureri articulare). Pentru pacienții pediatrici, cele mai frecvente reacții adverse sunt durerea de cap, durerile abdominale și oboseala.

Articolul Primul tratament din ultimii 70 de ani pentru o tulburare genetică la copii și adulți, autorizat în SUA apare prima dată în 360medical.ro.