Un medicament pentru o tulburare genetică rară, autorizat în SUA

Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a autorizat joi primul tratament pentru o tulburare genetică rară, numită sindromul chilomicronemiei familiale (FCS), care împiedică organismul să descompună grăsimile și se caracterizează prin niveluri extrem de ridicate de trigliceride în sânge, ce pot duce la pancreatită acută, care poate pune viața în pericol. Simptomele se pot dezvolta în copilărie, dar unii pacienți pot să nu prezinte simptome până la vârsta adultă. Boala are o prevalență estimată între 1 și 10 la 1.000.000 de persoane.

Chilomicronemia familială este o afecțiune rară a metabolismului lipoproteinelor și este cauzată de deficitul sau de afectarea funcției enzimei lipoprotein lipază (LPL)/apolipoproteina C-II, responsabilă de descompunerea trigliceridelor.

Pacienții cu această afecțiune nu sunt capabili să regleze eficient trigliceridele, care duc la inflamarea pancreasului atunci când sunt acumulate în sânge.

Sindromul afectează în jur de 3.000 – 5.000 de persoane din toată lumea, și rezultă în acumularea de particule grase numite chilomicroni în sânge ceea ce produce niveluri de trigliceride mai mari decât nivelul normal de 10 până la 100 de ori.

În mod normal, nivelurile de trigliceride în sânge sunt mai mici de 150 mg/dl, iar nivelurile de peste 500 mg/dl sunt considerate sever ridicate (hipertrigliceridemie severă). Persoanele cu FCS pot avea niveluri foarte ridicate de trigliceride în sânge, de ordinul miilor. Acestea pot provoca dureri abdominale severe, inflamația pancreasului (pancreatită acută) și depuneri de grăsime pe piele (xantom). Unele dintre aceste simptome, în special pancreatita acută, pot pune viața în pericol.

O dietă strictă săracă în grăsimi este în prezent tratamentul de primă linie pentru această afecțiune. Medicamentul a fost aprobat ca tratament adițional la dieta pentru reducerea trigliceridelor la adulții cu această afecțiune.

Autorizarea FDA este una de tipul „first-in-class”, ceea ce înseamnă că medicamentul pentru această formă genetică rară de hipertrigliceridemie severă (sHTG), utilizează un nou mecanism de acțiune sau acționează diferit în organism față de alte terapii utilizate în prezent pentru tratarea acestei afecțiuni, a precizat autoritatea americană de reglementare într-un comunicat.

Tratamentul, care va fi pus pe piață sub denumirea comercială de Tryngolza, conține substanța chimică olezarsen și se injectează subcutanat (sub piele) o dată pe lună.

Compania americană de biotehnologie care produce tratamentul, Ionis Pharmaceuticals, a declarat că va anunța ulterior detaliile privind prețul medicamentului.

Aprobarea tratamentului s-a bazat pe datele unui studiu în stadiu avansat în care medicamentul a ajutat la reducerea nivelului de trigliceride cu 44% la pacienți, comparativ cu un placebo.

Pacienților li se cere în continuare să urmeze restricțiile de dietă recomandate, pentru reducerea trigliceridelor.

Compania a încheiat recent parteneriate cu mai mulți producători importanți de medicamente, cum ar fi compania farmaceutică americană Biogen și grupul elvețian Novartis, pentru a dezvolta alte tratamente, informează Reuters.

Articolul Un medicament pentru o tulburare genetică rară, autorizat în SUA apare prima dată în 360medical.ro.