infos.ro

Oamenii de știință care au descoperit cauza narcolepsiei câștigă Breakthrough Prize

Autor:, www.newscientist.com

Emmanuel Mignot și Masashi Yanagisawa au câștigat Premiul Breakthrough 2023 în științele vieții pentru descoperirea lor mecanismele moleculare în creier care provoacă tulburarea de somn narcolepsie


Sănătate


22 septembrie 2022

Masashi Yanagisawa și Emmanuel Mignot

Masashi Yanagisawa și Emmanuel Mignot au câștigat Premiul Breakthrough 2023 pentru descoperirea cauzei narcolepsiei

Premiul Breakthrough / Masashi Yanagisawa și Emmanuel Mignot

Emmanuel Mignot și Masashi Yanagisawa au câștigat 2023 Premiul Breakthrough în Științe ale Vieții pentru descoperirea cauzei narcolepsiei, o tulburare pe tot parcursul vieții în care oamenii adorm brusc și experimentează somnolență extremă în timpul zilei.

În fiecare an, Breakthrough Prize acordă 15 milioane de dolari în cinci premii unor cercetători de top care lucrează în domeniile fizicii, matematicii și științelor vieții.

Emmanuel Mignot la Universitatea Stanford din California și Masashi Yanagisawa la Universitatea din Tsukuba din Japonia fiecare a descoperit independent mecanismul din spatele narcolepsiei.

În anii 1980, Mignot și colegii săi au început să încrucișeze câini narcoleptici în încercarea de a identifica genele legate de această afecțiune. „Când am început să fac asta, oamenii spuneau că este o nebunie pentru că genomul uman nici măcar nu fusese secvențiat”, spune Mignot. „Și într-adevăr, a fost atât de nebunesc încât mi-a luat 10 ani, dar a dat roade.”

Gena pe care echipa sa a ajuns să o identifice a codificat pentru doi receptori de membrană din creier. Receptorii de membrană se așează pe căptușeala celulelor și detectează moleculele din afara acesteia. Anumite molecule activează receptorii, declanșând o cascadă de răspunsuri, ducând adesea la schimbări în comportamentul unui organism. Mignot nu a fost clar, însă, care este funcția acestor receptori noi găsiți, cu atât mai puțin la ce molecule au răspuns.

Aproximativ în același timp, Yanagisawa și colegii săi lucrau pentru a identifica rolurile a sute de receptori, văzând ce molecule asemănătoare proteinelor, numite peptide, le activau. Ei au făcut acest lucru extragând amestecuri de peptide din creierul animalelor și rafinându-le până când au reușit să izoleze care peptide specifice activează un anumit receptor. Prima lor lovitura a fost pentru receptorul la care se uita si Mignot, care au descoperit ca a raspuns la doua peptide necunoscute anterior numite acum orexin-A si orexin-B.

Yanagisawa și echipa sa au dezactivat apoi gena care a produs orexină la șoareci și au văzut că aceste animale, care sunt în mod normal nocturne, se prăbușesc periodic în accese de somn noaptea, similar narcolepsiei. Când au injectat orexină în creierul acestor șoareci noaptea, au putut să rămână treji.

Împreună, aceste descoperiri au dezvăluit nu numai receptorul membranar implicat în narcolepsie, ci și cele două tipuri de orexină care se leagă în mod normal de acest receptor pentru a induce starea de veghe. Cercetările ulterioare au confirmat că persoanele cu narcolepsie nu produc orexină.

„Așadar, aceasta a fost o convergență foarte dramatică și incitantă a celor două laboratoare, venind din direcții complet diferite”, spune Yanagisawa.

Deși nu este complet clar de ce persoanele cu narcolepsie nu produc orexină, studiile mai recente ale lui Mignot au descoperit că poate fi o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar al corpului atacă și ucide celulele producătoare de orexină din creier.

Descoperirea lui Mignot și Yanagisawa a fost distinsă cu Premiul Breakthrough, deoarece ne-a îmbunătățit înțelegerea somnului și a stimulat dezvoltarea de noi medicamente pentru tratarea narcolepsiei, care se estimează că afectează aproximativ 1% din populația globală. Deși niciunul nu a fost aprobat până acum, mulți se află în diferite stadii de studii clinice. „Dacă totul decurge bine, atunci în aproximativ trei sau patru ani, va exista un tratament medicamentos disponibil clinic”, spune Yanagisawa.

Anul acesta, au fost acordate alte două premii Breakthrough Prize în științele vieții, inclusiv lui Demis Hassabis și John Jumper pentru dezvoltarea AlphaFold și lui Clifford Brangwynne și Anthony Hyman pentru descoperirea unui mecanism fundamental în organizarea celulară.

La matematică, Daniel Spielman a câștigat pentru contribuțiile sale la informatica teoretică, iar premiul pentru fizică fundamentală a fost împărțit între Charles Bennett, Gilles Brassard, David Deutsch și Peter Shor pentru munca lor în informația cuantică.

Înscrieți-vă la serviciul nostru gratuit Control medical buletin informativ pentru o prezentare a tuturor știrilor despre sănătate și fitness pe care trebuie să le știți, în fiecare sâmbătă

Mai multe despre aceste subiecte:

You might also like